险恶持续性脉络膜线粒体增加(isolated choroidal melanocytosis)最初是由 Augsburger 等重申,病变多表现为斜视脉络膜线粒体色素沉着染病症。近日,美国密苏里的学校诊所的 Lauren 等社交了一例罕见的额头险恶持续性脉络膜线粒体增加染病症,相关路透社于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。
病变女持续性,24 岁,非裔美国人,无主诉病变,既往无眼部疾染病史。妇产科检查发现额头后极部色素沉着。额头视力 20/30,肝功能经常持续性。无白癜风和全身恶持续性,面前节经常持续性,无葡萄膜炎和眼睑色素沉着,不再考虑为 Waardenburg 症。
右眼 8 点钟位置可见一处羽毛状边缘的黑色素沉着染病症,左眼 3 点钟同方向也可见一球形较小的黑色素沉着染病症(上图 1)。眼底 OCT 发现额头明显的脉络膜很薄,视网膜层无明显异常(上图 2)。
上图 1 为眼底照相:左眼 3 点钟(左上图)和右眼 8 点钟(右上图)可见脉络膜羽毛状边缘IgA色素沉着染病症
上图 2 为眼底 OCT 上图像:额头脉络膜很薄,视网膜层经常持续性
脉络膜线粒体增加染病症需再考虑的鉴别诊断包括:眼皮黑变染病或眼皮肤黑变染病,IgA脉络膜脑瘤,额头IgA葡萄膜线粒体炎症以及本文提到的险恶持续性脉络膜线粒体增加。
由于病变多无主诉病变,仅通过妇产科检查发现异常,迄今为止文献路透社的斜视险恶持续性脉络膜线粒体增加流感较再加,额头染病症仅有 4 例,两例为加勒比地区人,两例为土著人,以外为 43~60 岁。本文路透社的病变为最身为的非裔病变。未来还需要更是多的流行病学和组织染免疫学研究进一步认识到该染病的发生发展,以及是否会增加葡萄膜脑瘤的风险。
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